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L’FDA ha approvato un test basato sul DNA per l’identificazione della fibrosi cistica


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato il primo test plasmatico basato sul DNA, il Tag-lt Cystic Fibrosis Kit, allo scopo di aiutare ad identificare la fibrosi cistica.

Il Tal-It Cystic Fibrosis Kit analizza direttamente il DNA umano per individuarne le variazioni genetiche indicative della malattia.

Il test troverà impiego nel facilitare la diagnosi di fibrosi cistica nei bambini e nell’identificare i soggetti adulti che sono portatori di variazioni geniche.

Il test rappresenta un notevole avanzamento nell’analisi genetica ed apre la strada ad altri avanzati test genetici.

La fibrosi cistica è un grave disordine genetico che colpisce i polmoni ed altri organi, e spesso porta a morte precoce.
Rappresenta la causa numero uno di malattia polmonare cronica nei bambini e nei giovani adulti, così come il più comune disordine ereditario fatale che colpisce i caucasici e gli statunitensi.
La malattia colpisce circa 1 bambino caucasico su 2500-3300.
La metà delle persone colpite da fibrosi cistica muore entro i 30 anni di età.

Il Tag-It test identifica un gruppo di mutazioni a livello del gene regolatore della conduttanza transmembrana ( gene CFTR ), che è responsabile della fibrosi cistica.

L’FDA ha approvato il Tag-It test sulla base dei risultati di studi compiuti su 100 campioni di DNA che hanno evidenziato come il test abbia identificato le mutazioni nel gene CFTR con un alto grado di certezza.

Poiché il Tag-It test rileva un numero limitato delle più di 1300 mutazioni genetiche identificate nel gene CFTR, il test non dovrebbe essere impiegato da solo per la diagnosi della fibrosi cistica.
I medici dovrebbero interpretare i risultati del test nel contesto delle condizioni cliniche del paziente, etnia e storia familiare.( Xagena2005 )

Fonte: FDA, 2005 Pneumo2005


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